A fundación canadense Autism Speaks financiou o maior estudo sobre o xenoma do autismo realizado ata o momento. O traballo, que se publica en Nature Medicine, revela que as bases xenéticas do autismo son máis complexas do que se cría. A maioría dos irmáns que sofren trastorno do espectro autista (TEA, polas súas siglas en inglés) teñen diferentes xenes asociados a ese trastorno, sinalan os autores.
Ademais da súa escala, o novedoso do estudo é que os datos van ser accesibles en aberto no portal do proxecto MSSNG da fundación en Google Cloud.
Os responsables da iniciativa xa descargaron os datos de 1.000 xenomas de autismo no portal e teñen previsto chegar ata os 10.000 xenomas que estarán dispoñibles para investigación, xunto cunha “caixa de ferramentas” de análise avanzada.
O obxectivo, segundo Stephen Scherer, director de MSSNG, é “acelerar a investigación mundial co fin de mellorar a comprensión do autismo e o desenvolvemento de tratamentos individualizados. O feito de que esta información se estea publicando en aberto supón un gran fito”, engade.
O equipo liderado por Scherer, que tamén dirixe o Centro de Xenómica Aplicada do Hospital para Nenos Doentes e o Centro McLaughlin, ambos en Toronto, secuenciou 340 xenomas completos de 85 familias, cada unha con dous fillos afectados por autismo.
Menos dun terzo dos casos
A maioría dos irmáns (69%) tiña pouco ou ningún solapamento nas variacións de xenes coñecidos que contribúen ao autismo. Os investigadores atoparon que os pares de irmáns compartían os cambios xenéticos asociados ao autismo en menos dun terzo dos casos (31%).
Os novos achados contradín os resultados de estudos anteriores. Debido a que o autismo a miúdo dáse en familias, os expertos asumiran que os irmáns coa enfermidade poderían herdar os mesmos xenes de predisposición ao autismo dos seus pais. O novo estudo indica que isto pode non ser certo.
“Sabiamos que había moitas diferenzas en autismo e o noso estudo corrobórao. Creemos que cada neno con autismo é como unha folerpa de neve, única e diferente de calquera outra”, di Scherer.
Unha avaliación completa do xenoma
A conclusión, engade, é que non se debería estar buscando só presuntos xenes de risco de autismo, como se fai habitualmente nas probas xenéticas de diagnóstico. Necesítase unha avaliación completa do xenoma de cada individuo para determinar como utilizar mellor coñecemento dos factores xenéticos e facer un tratamento personalizado.
No traballo, os xenes de risco de autismo coñecidos presentáronse no 42% das familias que participaron. “Isto podería axudar a explicar por que se produciu o autismo nos fillos ou botar luz sobre as condicións médicas relacionadas,” sinala Scherer.
Nun estudo piloto da secuenciación do xenoma, realizado en 2013, o equipo de Scherer identificou xenes de autismo vinculado en máis da metade das 32 familias participantes. Esa investigación proporcionou a esas familias información de gran importancia médica.
Outro “gran” estudo en 2014
Un traballo, publicado o pasado ano en Nature, que tamén dicía ser a maior análise xenética xamais realizado sobre o autismo, aumentaba o número dos xenes relacionados con esta síndrome a máis de 100. O equipo científico, que contou coa participación da Universidade de Santiago e o Hospital Gregorio Marañón de Madrid, analizou o xenoma en máis de 15.000 mostras de pais, nenos afectados e individuos sans.
Unha das diferenzas co estudo actual, que sae hoxe en Nature Medicine, é que neste caso secuenciáronse 340 xenomas completos de 85 familias, cada unha con dous fillos afectados por autismo. O equipo canadense pon de relevo que se necesita unha avaliación completa do xenoma de cada individuo para determinar como utilizar mellor coñecemento dos factores xenéticos e facer un tratamento personalizado do autismo.
Fonte: Axencia SINC
